BRCA1 mutasyonu tedavi yolunu değiştirdi: Yumurtalık kanseri teşhisi ve hedefe yönelik ilaçla yanıt

BRCA1 mutasyonu tedavi yolunu değiştirdi: Hastanın öyküsü ve sonuç

Manisa’da yaşayan 65 yaşındaki Güldem Taşkaya’nın yıllar içinde gelişen meme ve yumurtalık kanseri tanıları, Acıbadem Kent Hastanesi’nde yapılan genetik inceleme sonucunda BRCA1 gen mutasyonunun saptanmasıyla yeni bir tedavi sürecine kavuştu; medikal onkolog Prof. Dr. Bülent Karabulut, bu bilginin hem tedavi seçeneğini genişlettiğini hem de aile için farkındalık yarattığını bildirdi.

Taşkaya, 2013’te memesinde kitle fark ederek mamografi ve ultrason sonucunda meme kanseri tanısı aldı. Cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi uygulandı; yaklaşık beş yıl sonra sol memesinde yeni bir tümör tespit edilerek meme alındı. Meme ameliyatı sonrası çekilen PET’te belirlenen yumurtalık kanseri nedeniyle yumurtalıkları alındı ve kemoterapi uygulandı.

Hastalık ilerleyerek 2023’te nüks etti; karın boşluğuna, bağırsak ve karın zarına yayılan tümör nedeniyle Acıbadem Kent Hastanesi’nde Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Cem Terzi ve Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Coşkun Terek tarafından 2024 Ocak’ta cerrahi gerçekleştirildi. Ameliyatı takiben kemoterapi ve yaklaşık bir buçuk yıl süreli farklı bir ilaç tedavisi uygulandı. Sonraki PET tetkikinde karın lenf bezlerinde metastaz görüldü, dört kür kemoterapi verildi ve metastazlar temizlendi.

Takip eden süreçte Taşkaya’nın tedavisini sürdüren ekibin yaptığı genetik değerlendirmede BRCA1 gen mutasyonu tespit edildi. Prof. Dr. Bülent Karabulut, BRCA1 mutasyonunun belirlenmesiyle PARP inhibitörü olarak bilinen hedefe yönelik bir tedavi seçeneğinin değerlendirildiğini ve hastanın tam yanıtı koruyarak tedavisine devam ettiğini ifade etti.

Liberal TR Haber Analizi: Bu Gelişme Ne Anlama Geliyor?

Ham metindeki veriler doğrultusunda BRCA1 mutasyonunun saptanması, hastanın tedavi planını değiştirmiş ve hedefe yönelik ilaç kullanımına olanak sağlamıştır. Metinde yer aldığı üzere eğer mutasyon meme kanseri tanısı sırasında biliniyor olsaydı korunma amaçlı yumurtalıkların alınmasının önerilebileceği belirtilmiştir. Bu bilgi hem mevcut tedaviyi etkileyebilmiş hem de aile bireyleri için genetik değerlendirme gerekliliğini gündeme getirmiştir.

Prof. Dr. Karabulut’un açıklamasında BRCA genlerinin DNA onarımında rolü ve mutasyonların meme ile yumurtalık kanseri riskini artırdığı yer almaktadır. Ayrıca BRCA bilgisinin tedavi seçiminde yol gösterici olabileceği ve aile içi genetik danışmanlık ihtiyacına vurgu yapılmıştır.

Hızlı Bakış: Bilmeniz Gerekenler

• Manisa’da yaşayan 65 yaşındaki hastada yıllar içinde meme ve yumurtalık kanseri saptandı.
• Genetik değerlendirme ile BRCA1 gen mutasyonu tespit edildi ve hedefe yönelik PARP inhibitörü tedavisi başlandı.
• Uzmanlar BRCA mutasyonunun hem tedavi seçeneklerini etkilediğini hem de aile bireyleri için genetik değerlendirme gerektirebileceğini belirtti.

Kaynak: İHA